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伯豪生物
伯豪生物 DNA 研究繼續放“價”
伯豪生物與您約惠 520,WES、WGS 全部底價大放送!人全外顯子測序低至 1666 元 / 樣本;人全基因組測序只要 4666 元 / 樣本;更有 DNA 研究 CP 等你 Pick!

伯豪生物與您約惠 520

WES、WGS 全部底價大放送

人全外顯子測序低至 1666 元 / 樣本

人全基因組測序只要 4666 元 / 樣本

更有 DNA 研究 CP 等你 Pick

Attention!活動價格指南


備注:物種—人;系統平臺— Agilent SureSelect 捕獲系統、Illumina 測序平臺


活動說明

1. 活動時間:2020.5.20-2020.8.20;

2. 促銷合同簽訂要求預付款至少 80%;

3. 本活動不與其他優惠活動共享。


活動參與

咨詢電話(同微信):

17702139967  

咨詢郵箱:

market@shbio.com 


Shbio 全外顯子測序優勢

經過十余年的發展,累計完成~1600 個科研服務項目,涉及組織、細胞、全血、血清、血漿、FFPE 等各類實驗樣本~3 萬例,涵蓋腫瘤、遺傳病、復雜疾病、遺傳育種等各個領域,協助客戶在 Nature、Nat Genet、Nat Med、J Clin Oncol、Leukemia、PNAS、Cell Res 等高水平期刊發表論文 100 余篇。


Shbio DNA 研究 CP 案例

組學 CP: 全外顯子組測序 +Cytoscan HD 芯片


參考案例:【伯豪文獻】內臟異位疾病候選基因的研究

實驗設計:WES 候選區段篩選突變位點

樣本類型:全血

樣本數:不限,散發病例樣本若干

內臟異位(Heterotaxy)是一組廣泛累及心臟及眾多心外器官的綜合畸形,大約 90% 的 Htx 患有嚴重的先天性心臟病。目前內臟異位綜合征并發心臟畸形的治療效果并不理想,并且大多數 Htx 病例的潛在病因和機制仍然未知,因此通過分子生物學的技術探究致病機制尤為重要。本項研究首先對散發的 Htx 患者進行 Affymetrix CytoScan HD 芯片分析,發現新的罕見拷貝數變異,然后結合 WES(使用上海伯豪全外服務)進一步分析變異片段上的基因尋找可能的致病基因,并通過斑馬魚原位雜交、反義嗎啉環寡聚核苷酸基因敲降技術、mRNA 過表達、CRISPR/ Cas9 技術,闡明候選基因在左右軸不對稱發育中的重要作用。

多組學思路 - 散發病例如何發高分

組學 CP: 全外顯子組測序 +SNP 芯片

參考案例:【伯豪文獻】應用全外顯子組測序和全基因組連鎖分析在非綜合征耳聾家系中鑒定 DMXL2 致病變異

實驗設計:家系連鎖分析定位區段 + WES 篩選突變位點

樣本類型:全血

樣本數:三代及以上家系樣本

目前已知有超過 100 多個基因,其所含的致病變異會對聽覺系統造成不同的功能影響,并引起相應的聽力損失。但對非綜合征耳聾而言,依舊有超過 50 多相關位點的遺傳致病機制還未詳細闡明。本文利用全基因組 SNP 芯片及全外顯子組測序技術對一非綜合征耳聾家系中的 21 個樣本進行全基因組連鎖分析,并通過對個別家系樣本進行全外顯子組測序和對所有家系樣本進行 Sanger 測序來鑒定候選的致病變異。

【shbio 文獻】伯豪客戶應用全基因組連鎖分析和外顯子測序在非綜合征耳聾家系中鑒定 DMXL2 致病變異




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